5 самых странных мутаций у людей

Какие бывают мутации

Все мутации возникают спонтанно. От тех из них, что случаются без внешних воздействий, не застрахован абсолютно никто — даже самый здоровый человек, живущий в идеальном климате и питающийся правильной едой.

В другом случае клетка может мутировать под влиянием внешних факторов:

ультрафиолетового излучения, сильного нагрева или охлаждения;
различных химических веществ: например, пестицидов или мутагенных компонентов «вредной» еды;
действием биологических агентов: вирусов, например, кори и краснухи, бактерий и даже глистов.

Все эти изменения происходят в теле конкретного организма и касаются только его. Другое дело, когда мутации затрагивают половые клетки. Будущее потомство может унаследовать измененные гены, которые «поломались» у родителей.

Мутировавшие гены могут нести нейтральные, вредные и полезные последствия. Последних — меньше всего. Когда случается мутация, шансов, что она что-то улучшит, а не наоборот, — очень мало. Но бывают и счастливые исключения. В гене происходят изменения, которые дают человеку новую способность, помогающую лучше приспособиться или даже выжить в конкретной среде.

Для чего делают генетические тесты

Генетическое тестирование является диагностическим методом, особенно популярным в отношении рака. Проведение профилактических анализов позволяет определить, относится ли пациент к группе с более высоким риском развития онкологии. Мутации отдельных генов обычно указывают на вероятность развития определенного рака.

Генетические тесты проводятся, среди прочего для выявления предрасположенности к следующим видам опухолей:

рак молочной железы и яичников (гены BRCA1, BRCA2, CHEC2);
рак простаты (гены BRCA1, HOXB13);
колоректальный рак (гены APC, BRCA2, CHEC2);
рак щитовидной железы (CHEC2) и медуллярный рак щитовидной железы (RET1);
опухоли пищеварительной системы, легких, лейкемия, саркома, глиома (ген р53).

Генетические тесты показывают очень высокую эффективность также при определении отцовства, но их применение гораздо шире. Используя ДНК-тесты, диагностируют бесплодие, выявляют пищевую аллергию и непереносимость продуктов, а также генетические дефекты в пренатальном периоде.

Тестирование

Генетические анализы также используются для планирования лечения рака, как только он обнаружен, поскольку они позволяют выбрать наиболее эффективные лекарства для конкретного пациента.

НАСЛЕДУЕТСЯ ЛИ ПОЛИДАКТИЛИЯ?

Да, патология очень часто передаётся именно по наследству, поскольку полидактилия – доминантный аутосомный признак. Вероятность унаследования патологии от отца или матери составляет около 50%. Ученые выделили 4 гена, от которых пальцы множатся. Часто пациенты спрашивают: возможно ли предугадать полидактилию у ребенка? Ученые говорят, что довольно сложно предугадать, будет ли у ребенка полидактилия. Тип наследования или передача гена происходит по аутосомно-доминантному типу с определенным процентным соотношением. Но бывают и исключения, когда у шестипалых людей рождаются здоровые пятипалые дети.

«РЕКОРДЫ» ПОЛИДАКТИЛИИ

«Рекорд» полидактилии в свое время поставил индийский мальчик Акшат Саксена. У этого малыша было аж 34 пальца: по 7 на каждой руке и по 10 на каждой ноге. Часть потом удалили. 34-палому мальчику сейчас 12 лет, и он внесён в Книгу рекордов Гиннесса, как человек, имеющий самое большое количество пальцев. Интересно и то, что у ребёнка нет ни одного большого пальца ни на руках, ни на ногах. Акшат Саксена уже перенёс несколько очень сложных операций по удалению лишних пальцев. Удивительно, но именно в Индии дети с полидактилией рождаются чаще, чем в других регионах, поэтому данный признак там идет даже отдельным пунктом в полицейских анкетах.Если Ваш ребёнок или близкие страдают полидактилией, мы с радостью поможем решить эту проблему! Полидактилия — не приговор, приходите в наш медицинский центр и убедитесь в этом сами!Всегда Вам рады!

Ваша «Ladisten Clinic».

Отправить свой отзыв

Поставьте галочку, чтобы подтвердить, что вы человек. Тест

Отправить Отменить

Создайте свой собственный обзор

Ladisten

Средний рейтинг: 0 обзоры

Веснушки

А вот появление рыжих пятнышек на теле — результат совершенно безобидной мутации в гене MC1R. Поскольку веснушки не появляются у младенцев, существовало мнение, что это вовсе не генетическая особенность, а признак того, что вы «пережарились» на солнце. Нет, если родители не передали вам рецессивных аллелей определенной хромосомы, то от долгого лежания на пляже у вас появятся только ожоги.

Несмотря на то что появление веснушек не сигнализирует об опасности для организма, люди с такой генетической особенностью должны тщательно следить за своим телом, особенно в теплый период. Никаких соляриев, прогулок без солнцезащитного крема и сна на пляже — научно доказано, что у людей с веснушками повышен риск онкологии.

Современный синтез

Только в середине двадцатого века эволюционисты, наконец, попытались включить основы идей Менделя в дарвиновские учения. Это «обновление» стало известно как «современный синтез» дарвинизма. Иногда также называемая неодарвинизмом, эта парадигма предполагает, что случайные мутации могут достичь физических изменений, необходимых для впечатляющих преобразований, например, амфибии, развившие ноги, птицы, развившие крылья, и млекопитающие, развившие шерсть.

Но эта новая антология все еще далека от предоставления действительно точного механизма дарвинизма. Много информации о генетической активности и молекулярной природе мутаций не было известным на протяжении еще нескольких десятилетий. Например, теперь мы знаем, что мутации редко, если вообще когда-либо, обеспечивают генетические изменения, необходимые для обширных дарвиновских превращений.

Несмотря на допущение Дарвина о неограниченных изменениях, мы постоянно сталкиваемся с разными генетическими барьерами.

Полезные мутации — дар или наказание?

87% тибетцев имеют мутацию в гене EPAS1, позволяющую им комфортно дышать разреженным горным воздухом: высота Тибетского плато составляет 4 тыс. м над уровнем моря, и здесь на 40% меньше кислорода, чем на равнине.

Житель низины не смог бы так жить, у него развилась бы высотная болезнь: головные боли, быстрая утомляемость, детская смертность была бы гораздо выше, чем у жителей гор. У тибетцев нет ни одной из этих проблем. Однако часто такие особенности имеют изнанку.

В 1994 году стала известна история о людях со сверхпрочным скелетом: в Коннектикуте (США) из страшной автокатастрофы водитель вышел без единого перелома. Рентгеновские снимки показали аномально плотные кости. Мужчину отправили в Йельский костный центр где обнаружилось, что его кости плотнее скелета обычного человека такого же возраста в восемь раз.

Высокая плотность костей из-за мутации в гене LRP5, которая обычно ведет к остеопорозу

(Фото: New England Journal of Medicine)

Позже выяснилось, что никто из его родных никогда ничего себе не ломал и не жаловался на ушибы. Исследования ДНК выявили мутацию в гене LRP5, сделавшую этих людей невероятно устойчивыми к различным повреждениям и ударам. Однако мужчина пожаловался, что ему никогда не удавалось держаться на воде, он всегда считал себя слишком тяжелым для плавания.

«С одной стороны, такие плотные кости менее ломкие, и человеку комфортно жить, осознавая, что риск получить переломы и травмы минимален. С другой стороны, такая плотность костей означает, что человек с большей вероятностью может утонуть, он менее плавучий, в отличие от того, у кого кости более полые», — объясняет Оксана Максименко, руководитель Центра высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины ИБГ РАН.

Носители мутации G6PD-Mahidol487A, затрагивающей ген фермента G6PD, практически невосприимчивы к малярии. Изменение в структуре серповидноклеточного белка гемоглобина делает эритроцит устойчивым к малярийному плазмодию, передаваемому через укусы комаров.

Естественный отбор позаботился о том, чтобы особенность прижилась в Азии и Африке, страдающих от малярии. Это очень опасный для жизни недуг: в 2019 году от него скончались 274 тыс. детей в возрасте до 5 лет (67% от всех «малярийных» смертей в мире).

Однако, например, от 18% до 25% населения юго-восточной Азии эта болезнь не страшна. Ученые из Института Пастера (Франция) и Университета Махидол (Таиланд) провели крупномасштабное эволюционное и эпидемиологическое исследование и доказали, что мутация позволяет своим обладателям не заболеть от укуса заразного комара, ответственного за половину всех случаев малярии в регионе.

«То же самое с ВИЧ-инфекцией: мутация поддерживается естественным отбором в регионах с высокой инфицированностью. Чтобы проникнуть внутрь клетки, вирус иммунодефицита должен присоединиться к рецептору, белку на поверхности, — говорит Константин Крутовский — У некоторых людей мутация в гене CCR5 изменила этот рецептор, и вирус не может к нему «прицепиться». Вероятность проникнуть внутрь клетки и вызвать заболевание у таких людей очень низкая. Фактически 3–6 людей из 1 000 устойчивы к ВИЧ. У северных народов цифра повыше — 0,6%, у южных поменьше — 0,3%. Однако мутация может давать побочные эффекты, поскольку измененный рецептор на поверхности клетки — это не очень хорошо».

Побочным эффектом мутаций могут стать заболевания крови, например, серповидноклеточная анемия, которая несет целый ряд необратимых последствий: от детских ишемических инсультов, повреждения селезенки у взрослых, легочной гипертензии, почечной недостаточности до летальных исходов.

Мутация в генах SCN9A, SCN11A и PRDM12 куда более редка: известно о полутора сотнях носителей на всей планете. Ее обладатели совсем не чувствуют боли, как Эшлин Блокер из американского городка Паттерсон. Повреждения в генах влияют на нервы, несущие болевые сигналы в мозг.

Эшлин окунала руки в кипяток, сдирала кожу с ладоней под струей отцовской мойки высокого давления, два дня ходила со сломанной лодыжкой, была укушена сотней огненных муравьев и получила много других травм. Никакой боли при этом она не ощущала, зато на теле каждый раз оставались отметины и шрамы.

Будучи младенцем Эшлин чуть не откусила язык, когда у нее резались зубы

(Фото: из личного архива Тары Блокер)

Люди с такой мутацией редко доживают до 20 лет. Они могут погибнуть даже от аппендицита, потому что у них ничего не болит и проблему они замечают слишком поздно, когда уже началось смертельное воспаление. Эшлин Блокер сейчас 22 года, не так давно она попала в серьезное ДТП, отделавшись испугом.

Сложность в том, что каждая опухоль уникальна по своему набору «мишеней»-мутаций

Так же, как уникален код ДНК у каждого человека — неповторимы и опухоли. Ведь они «рождены» из собственных клеток организма. Не существует опухолей с одинаковыми генно-молекулярными свойствами. Поэтому создать универсальную «таблетку» от рака — принципиально невозможно. Рак — слишком индивидуальное заболевание.

Но и лечение для него должно быть соответствующее — индивидуально подобранное для конкретного пациента — на основе того, что мы определяем мутации в его опухолевых клетках.В совсем недалеком прошлом злокачественные опухоли можно было классифицировать только по гистологии, то есть в зависимости от того, в каком органе они возникли, и как выглядели раковые клетки под микроскопом.

Чтобы эффективно использовать таргетную терапию, этого мало. Врач должен знать, какие мутации есть в опухолевых клетках у конкретного пациента, присутствуют ли в них биомаркеры-«мишени» для того или иного препарата. Персонализированная медицина, как она есть.

Для этого мы и применяем молекулярно-генетические исследования. Чтобы найти «мишени», по которым нужно прицельно бить таргетными и иммунотреапевтическими препаратами — нужно определить, из каких генов собрана ДНК опухоли, и какие гены в ней — «сломаны». В результате:

узнаем чувствительность опухоли к препаратам;
выясним, есть ли у опухоли устойчивость к определенным лекарствам;
обнаружим генетические особенности, которые дают гиперчувствительность к препаратам;
подберем новое лечение, если опухоль перестала отвечать на стандартную терапию;
обнаружим опухоль/метастаз на очень ранней стадии — по обрывкам ее ДНК в крови;
можем прогнозировать благоприятное или агрессивное течение заболевания.

Образцом выступает чаще всего ткань опухоли, либо взятая во время операции по удалению первичного очага, либо биопсия — микроскопический кусочек опухоли берут специальной тонкой длинной иглой.

Можно поискать ДНК опухолевых клеток в крови — тогда нужна так называемая жидкостная биопсия, две пробирки с кровью по 8,5 мл.

При биопсии мы часто сталкиваемся с тем, что многие пациенты боятся вообще трогать опухоль — опасаются, что ее это спровоцирует на рост. На сегодня не доступны какие-либо исследования, которые бы показали такую взаимосвязь. Конечно, биопсию надо выполнять правильно. У нас чаще всего врачи при заборе биоптата помечают место входа иглы: либо делают маленькую татуировочку (есть и такой инструмент ), либо скобку (хирургическую) ставят. Если потом понадобится операция, они иссекают весь этот ход, где была игла — от кожи до опухоли — так мы делаем шанс распространения раковых клеток за пределы опухоли еще меньше.

Далее образцы отправляются в лабораторию молекулярно-генетически исследований.

Там из образца выделяют опухолевую ДНК и секвенируют ее. То есть — «прочитывают» последовательность «букв»-нуклеотидов. А затем сравнивают с диагностической панелью, отобранной из базы библиотек — уже расшифрованных геномов тысяч других людей. Панель подбирают под каждого пациента — с учетом анамнеза и клинических данных. Все это, разумеется, делают автоматические секвенаторы и компьютер.

И если 20 лет назад «чтение» генома занимало месяцы, требовало медленной и сложной расшифровки, то сегодня в лаборатории, с которой мы сотрудничаем, делают анализ за несколько рабочих дней.

Причем применяют сразу несколько методов: секвенирования нового поколения (NGS), секвенирование по Сэнгеру и метод флуоресцентной гибридизации (FISH). Вместе они позволяют прочесть всю последовательность ДНК опухоли, выяснить драйверные мутации — то есть те, которые запустили злокачественный процесс и теперь могут быть мишенью для таргетной терапии — и даже визуализировать весь кариотип (хромосомный набор).

Под стрелкой слева — слияние красного и зеленого сигнала — свидетельство о слияния генетического материала хромосом 9 и 22 с образованием химерной филадельфийской хромосомы.

Кроме того, в полном молекулярно-генетическом исследовании обязательно определяют микросателлитную нестабильность (MSI, microsatellite instability) — нарушение в работе механизма репарации ДНК, которые приводят к быстрому накоплению мутаций в клетках. Этот фактор позволяет делать прогноз по поводу дальнейшего течения заболевания.

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка

При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома:

специалисту по генетическим болезням;
кардиологу;
ортопеду-вертебрологу;
дерматологу;
офтальмологу;
гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

Адаптивные мутации

Еще один ключевой вопрос заключается в том, происходят ли некоторые мутации потому, что организм нуждается в них. Существует ли намерение или цель формирования определенных мутаций? Этот вопрос был поднят после обнаружения того, что определенные мутации появляются в бактериях только тогда, когда это необходимо.

Этот вопрос дополнительно иллюстрируется исследованием, в котором были обнаружены редкие, но полезные мутации, происходящие последовательно внутри одной и той же бактерии. Некоторые исследователи пытаются объяснить эти мутации в рамках классического неодарвинизма, но даже их собственные расчеты показывают, что очень маловероятно, что эти мутации произошли как часть случайного мутационного процесса. Вместо этого ни один из этих примеров не может быть легко объяснен случайно возникающими мутациями.

Это явление первоначально называлось направленными мутациями, в настоящее время оно более широко известно как адаптивные мутации (по-видимому, для уменьшения причастности мутаций, происходящих для направленной цели). Вполне понятно, что эта концепция была весьма спорной. Если некоторые мутации возникают из-за необходимости организма, а не просто происходят случайным образом, это указывает на направляющую программу – противоположность классического неодарвинизма.

Тем не менее, растет количество доказательств того, что многие мутации не являются случайными. На самом деле многие мутации и другие генетические изменения, по-видимому, специально запрограммированы. Это программирование происходит на определенных этапах клеточной активности или в ответ на конкретные сигналы из окружающей среды.

Недавние исследования показали, что адаптивные реакции у бактерий могут включать одну и ту же мутацию, независимо возникающую в разных популяциях. Небольшие типичные изменения могут генерировать сложные мутационные структуры в хромосомах человека. Кроме того, мы теперь знаем что некоторые иммунные клетки используют благоприятно направленный мутационный путь для генерации уникальных антител.

Клетки могут изменять свое положение хромосом и приводить к метилированию ДНК в ответ на экологические сигналы. И, по крайней мере, одна группа ферментов участвует в контроле как возникновения, так и расположение мутаций у людей.

Нечувствительность к боли

Некоторые люди с самого рождения не могут почувствовать боль ни в одной части тела. Они не чувствуют удара мизинцем о ножку стола, ожога от утюга и так далее. И это очень опасная мутация, потому что человек может сломать себе руку и даже не узнать об этом. Как правило, у таких людей много синяков и часто ушибы приводят к развитию других заболеваний. На данный момент в мире зарегистрировано только около 20 случаев этой мутации. Одним из людей с необычной мутацией считается женщина Джо Кэмерон, о которой на нашем сайте есть отдельная статья . Также об этой мутации рассказывается в сериале «Доктор Хаус». Если интересно, речь идет о 14 эпизоде 3 сезона .

Генетическая поломка

Сирень Бабаева, «АиФ-Тюмень»: есть мнение, что рак — это наследственная болезнь, так ли это? Как связаны между собой генетика и онкология?

Антон Налетов: Существует множество предположений о причинах образования рака, но все они основываются на двух основных теориях: случайный, когда к болезни приводит совокупность нескольких причин и наследственный фактор. У каждого человека в генетическом коде заложена информация многих поколений, в том числе и о недугах. Со временем генетические ошибки накапливаются и приводят к тем или иным заболеваниям. Сегодня практически все ученые приходят к единому мнению о том, что рак молочных желез, яичников, легкого генетически обусловлены. Есть определенные гены, которые ведут за собой развитие именно этих видов онкоболезней.

— Можно ли как-то вычислить эти гены до постановки диагноза?

— Да. Например, если говорить о том же раке груди, то раньше об этой болезни мы знали не так много. Несколько лет назад у нас появилась возможность здесь, в Тюмени, провести исследования, чтобы выяснить роль ДНК в образовании онкологии молочных желез. Мы собрали группу пациенток с раком груди, сделали генетические анализы и поняли, что не всегда эта болезнь была «случайной». Оказалось, что у женщин были генетические предпосылки к образованию онкологии груди. Если бы мы на более раннем этапе знали об этом, то сформировали бы индивидуальную программу наблюдения. К сожалению, наших пациенток с генетической причиной возникновения рака мы упустили, болезнь у них уже развилась. Но ведь у них есть дочери, которым по наследству этот недуг тоже передался.

Сегодня уже точно известно, что в 90% случаях этот генетический дефект приведет женщину к раку молочной железы. В Европе и Америке таким женщинам рекомендовано не затягивать с рождением детей, а после этого провести двустороннюю мастоэктомию и овариэктомию — удаление яичников. То, что сделала Анджелина Джоли.

— Но ведь в нашей стране нельзя, будучи здоровой, по собственному желанию удалить молочные железы?

— Да, поэтому наша задача — профилактировать злокачественное новообразование у носительниц мутированных генов. Мы с этими женщинами встречались, тестировали их, составили программу обследования и дали рекомендации. Желательно до 35 лет родить столько детей, сколько они хотят иметь, а потом очень внимательно и часто наблюдаться у гинеколога, маммолога, делать УЗИ, КТ. Наша задача — «поймать» болезнь на начальной стадии. Как только рак даст о себе знать, им будет проведена операция по удалению молочных желез.

Новость по теме

Тюменским онкологам удалось увеличить выявляемость случаев рака шейки матки

— Нет таблеток, которые бы восстановили поломанный ген?

— Уже появились препараты, которые восстанавливают поломки генов, и за границей женщины могут принимать их с целью профилактики. У нас, к сожалению, для предупреждения недуга эти таблетки не используются, мы применяем их для лечения.

— Что является спусковым механизмом, который приводит к тому, что поломанный ген дает о себе знать? Кто-то говорит, что стресс запускает развитие болезни.

— Как такового спускового механизма нет. Генетическая поломка так или иначе приведет к раку. Вопрос только во времени.

Что касается стресса, то никто не может похвастаться тем, что живет спокойно, высыпается и все в этой жизни ему в радость. Все мы переживаем из-за тех или иных проблем, особенно если что-то случается с родственниками. Доказано, что рецидивы, прогрессирование болезни начинаются на фоне сильного стресса. Бывает так, что женщину пролечили еще лет 20-30 назад, все эти годы ее ничего не беспокоило, но, к примеру, умер супруг, и болезнь проснулась. В случае рецидивов мы всегда задаем вопрос: «Что кардинально изменилось в вашей жизни за последние полгода?». И в большинстве случаев выясняется, что был сильный стресс, беда в семье.

— А есть ли онкоболезни, которые передаются по мужской линии?

— Да, есть генетические поломки, которые передаются только по мужской линии. Например, это мутация гена BRCA2, поломка которого влечет за собой повышенный риск развития наследственного рака предстательной железы. Или мутация гена Rb – ретинобластом, которая существенно повышает риск возникновения рака сетчатки глаза.

Лечение синдрома Марфана

К сожалению, на сегодняшний день лекарственные методы терапии этой генетической патологии еще не разработаны

Однако пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врачей, чтобы устранить симптомы патологии и замедлить темпы ее развития

Лечение зависит от клинических проявлений болезни:

при аневризме аорты назначают препараты, которые снижают частоту и силу сердечных сокращений, снимая избыточную нагрузку на сосуды;
пациентам с синдромом Марфана часто назначают антигипертензивные препараты для снижения артериального давления;
хондроитин и глюкозамин относятся к естественным компонентам соединительной ткани — их прием улучшает структуру хрящей и предупреждает патологии суставов;
для стимуляции образования коллагена выписывают специальные БАДы — L-карнитин, витамины из групп С, D, Е, В, а также кальций, цинк и другие пищевые добавки.

Пациентам противопоказаны физические нагрузки, постоянная активность, травмоопасные игры. Рацион питания людей с синдромом Марфана должен быть насыщен белками, полезными жирными кислотами, микро- и макроэлементами. Для поддержки структур скелета пациентам с мутацией в гене FBN1 показано ношение корсетов, укрепление мышц с помощью ЛФК и оздоровительного массажа.

В некоторых случаях может помочь только хирургическое лечение — операции по замене части аорты, клапанов, исправлению костных патологий или коррекции патологий глаза, которые существенно снижают риски опасных осложнений.

Показания для проведения генетических анализов

Основные показания для анализа генетического материала на наличие мутаций:

Генетические заболевания в семье. Можно предугадать их возникновение, рассчитав риск появления подобных мутаций и, как следствие, развития данного заболевания в будущем. Генетическая нагрузка обследуемого также является риском передачи дефектных генов потомству.
Рак в семье. Если у кого-то в семье были опухоли, вероятность заболеть раком у родственников возрастает. Основываясь на генетическом тестировании, такие предположения могут быть проверены и, при необходимости, предприняты профилактические меры или раннее лечение. Быстрое обнаружение рака значительно увеличивает шансы на победу над болезнью.
Выкидыши у женщин. Проблемы с беременностью могут возникать из-за хромосомных аберраций, поэтому следует изучить как родителей, так и материал эмбриона.
Бесплодие. В случае неудачных попыток забеременеть, ДНК-тесты помогают определить причину этого явления.
Пренатальные тесты, указывающие на риск заболевания у ребенка. Если есть подозрение, что плод подвержен риску генетического заболевания (синдром Дауна, синдром Эдвардса, Патауа), можно назначить пренатальный генетический тест. Стоит подумать о ДНК-тестах, когда на риск развития генетических мутаций у ребенка может повлиять возраст родителей (от 40 лет).
Аллергия, непереносимость. На основе тестов также диагностируется непереносимость пищевых продуктов и аллергия, планируется диета.

Даже если четких показаний для генетического тестирования нет, вы можете сделать анализы в качестве профилактики.

EVOEVO

Молекулярный биолог Джеймс Шапиро утверждает, что случайно возникающие мутации уже не могут рассматриваться как жизнеспособный механизм эволюции. Должна быть программа, направляющая на их появление. Возникновение этой направляющей программы было названо эволюцией эволюции (EVOEVO).

В ранней истории жизни дарвиновское изменение было обусловлено процессом случайных, ненаправленных мутаций. Постепенно направляющие программы вписывались в генетический код. EVOEVO предполагает, что сам процесс эволюционных изменений «эволюционировал» от случайного мутационного процесса к направляющей программе.

Таким образом, EVOEVO предполагает, что эти программы являются неизбежным продуктом первичных слепых и случайных процессов

Это предположение является столь же важной проблемой для эволюции, что и генетическая деятельность, которую эти программы призваны объяснить

Информационный инженер Перри Маршалл пытается перезагрузить дарвинизм, соглашаясь с тем, что жизненные процессы управляют программами, которые отвечают определенным требованиям окружающей среды. Он предлагает, чтобы направляющие программы были частью альтернативной версии эволюции, которую он называет эволюцией 2.0.

Маршалл описывает механизм версии 2.0 как действие «модульных систем, запрограммированных на внезапные резкие изменения». Эти модульные системы подобны системам, в которых также используется библейская модель создания (например, гибридизация, передача генов и эпигенетика). Маршалл легко приписывает возникновения этого программирования Создателю. Тем не менее, он по-прежнему стремится включить ненужный и генетически несостоятельный груз универсального общего происхождения.

Интересно, что, чем более понятной становится генетическая деятельность в клетках, неодарвинистская идея ненаправленной мутации становится менее жизнеспособной. Вместо этого, как признает Маршалл, организмы действуют с намерением. И это касается намеренного изменения физических особенностей.

Хромосомные болезни

Патологические изменения могут возникать как при потере генетического материала (например, при выпадении целой хромосомы или её части), так и при добавлении новых хромосом. Клинически характеризуется множественными врождёнными пороками развития. В настоящее время известно более 1000 хромосомных аномалий.

Точные причины возникновения до конца не изучены. Учёные предполагают, что провоцирующими факторами можно назвать ионизирующее излучение, химические вещества, вирусы, приём некоторых лекарств во время беременности, курение, алкоголь, возраст матери.

Хромосомные болезни могут быть связаны с нарушением:

1) числа хромосом;

2) плоидности;

3) структуры хромосом.

Общей чертой для хромосомных заболеваний является многофакторность поражения. А именно: пороки внутренних и наружных органов, черепно-лицевые дизморфии, замедленный рост и развитие, психическое и умственное отставание от сверстников, нарушение работы многих систем организма.

Перечислим некоторые из заболеваний:

Синдром кошачьего крика (делеция в 5-ой хромосоме);
Синдром Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме);
Синдром Патау (трисомия в 13-ой хромосоме);
Синдром Эдвардса (трисомия в 18-ой хромосоме).

Что такое EGFR?

EGFR – трансмембранный рецептор, активирующийся при связывании с эпидермальным фактором роста, трансформирующим фактором роста-α, амфирегулином.
При активации EGFR внутри клетки запускается каскад биохимических реакций, приводящих к повышению пролиферации малигнизированных (опухолевых) клеток, росту опухоли, стимуляции процессов инвазии, патологического ангиогенеза и метастазирования.
Рецептор EGFR кодируется геном EGFR.

В ряде опухолей обнаруживаются аномальные рецепторы эпидермального фактора роста, что обусловлено наличием мутации в соответствующем гене. В клетках с мутацией происходит активация сигнального пути EGFR, что, в свою очередь, инициирует процессы злокачественной трансформации в большинстве опухолей. Сигнальные пути контролируют процессы пролиферации, апоптоза – одного из механизмов клеточной гибели, утраты способности клеток к дифференцировке, процессы ангиогенеза и метастазирования.

Синдром Юнера Тана

Под конец, как и обещали, поговорим о ходящих на четвереньках людях. В 2005 году преподаватель одной из медицинских школ Юнер Тан познакомился с необычной семьей из Турции. Отец и мать были нормальными, а вот их дети, сын и 4 дочери, ходили исключительно на четвереньках. Причем даже когда они стали взрослыми. В ходе их изучения ученые пришли к выводу, что какая-то мутация привела к поражению головного мозга. По своей сути, дети страдают от умственной отсталости и проблем с координацией движений. Все случаи этого заболевания зафиксированы в Турции, но ученым до сих пор мало известно о ее причинах.

Недавно на нашем сайте вышла статья об еще одной необычной мутацией. Оказывается, некоторые люди обладают врожденной стойкостью к холодам. Почитать об этом явлении можно по этой ссылке .

Что способно наносить ущерб нашим генам

Каждая клетка насыщена ферментами, регулирующими её деятельность. Есть факторы, способные вызвать возмущение ферментов и заставить их наносить ущерб геному и клетке. Способствовать запуску этого процесса могут такие внешние причины, как курение, длительный стресс, плохая экология, биологическое старение организма.

В зависимости от того, какой ген подвергся ущербу и насколько важна функция данного гена, можно наблюдать либо отсутствие существенных перемен в состоянии здоровья человека, либо нарастание какого-то патологического процесса, который невозможно остановить никаким другим способом, кроме воздействия на генетическую программу. Можно блокировать сигналы гормонов, можно удалять повреждённые ткани хирургически, но если клетки настроены на абсолютно новую генетическую задачу, то они будут непрерывно делиться, а заболевание прогрессировать. В результате могут произойти настолько глубокие изменения генетической программы, что клетка начинает подчиняться совершенно другим законам.